Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。

Rett综合征是一种神经发育障碍，是一种伴X显性遗传病，几乎完全发生在女孩中，因为男性患者几乎无法存活。在最初6个月的正常发育期后影响发育。

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病因

基因突变（随机、自发）

极少的遗传因素（小于1%）

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特征

临床表现早期发育正常，主要表现在

1. 心理发育迟滞

对周围环境的兴趣减退，人际交流减少，理解、表达语言的能力发育停滞，逐渐退化最后完全丧失。智能障碍达到严重精神发育迟滞的程度。

2. 躯体症状和体征

躯体生长发育迟缓，脑发育速度减慢。已经获得的手部有目的性运动技能发育停滞，并逐渐倒退。出现“洗手”或“搓手”样刻板动作。共济失调，步态异常，肌张力下降，多数有癫痫发作。部分患者脊柱侧凸或后凸，最后完全丧失运动功能。呼吸不规则或过度呼吸。

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临床分期

有4个阶段用于描述Rett综合征的症状：

第1阶段（早发）

通常开始于孩子在6和18个月之间，轻微的发展减慢。症状可能包括较少的目光接触，对玩具的兴趣减少，坐着或爬行的延迟，头部生长减少和手拧紧动作。

第2阶段 （发育退化或快速破坏性阶段）

通常在1和4岁之间开始。发作可能快速或逐渐失去有目的的手技能和口语。在这个阶段，特有的手运动开始，例如绞拧，鼓掌，洗涤，敲打和重复地将手伸到嘴。运动在睡眠期间消失。可能发生呼吸不规则，例如呼吸暂停和过度换气的发作。行走可能不稳定，并且起动马达运动可能是困难的。一些女孩也可能具有类似于自闭症谱系障碍的症状，例如社交障碍和沟通受损。

第3阶段 （伪稳态阶段）

通常开始于2和10年之间，可以持续多年。癫痫发作，运动功能缺陷和脱发在这个阶段很常见。有时，在这个阶段期间，诸如哭泣，烦躁和自闭症样症状的症状会下降。在这个阶段期间，警觉性，沟通技巧，注意力跨度和对环境的兴趣可能增加。

第4阶段 （晚期运动恶化阶段）

可以持续数年或数十年。常见的特征包括脊柱侧凸，运动减少，肌肉无力，痉挛或僵硬。有时走路可能会停止。因为口语不存在，并且重复的手部运动可能减少，用于沟通目的的眼睛会变得突出。

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预后

美国女性患者20-25岁生存率95%，25~40岁生存率降低到69%，平均生存期为47岁。25%因癫痫、吞咽困难和运动障碍所致猝死，肺炎是其次死亡原因，其他死因主要是躯体疾病。

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诊断标准

（一） 九项必须标准

1、出生前及围产期正常；

2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；

3、出生时头围正常；

4、5个月到4岁头围增长减慢；

5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；

6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；

7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；

8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；

9、直至2-5岁，才能做出尝试性的诊断

（二）八条支持标准

1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；

2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；惊厥发作可有可无；

3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；

4、 惊厥；

5、 周围血管运动异常；

6、 脊柱侧弯；

7、 生长迟缓；

8、 萎缩性小足

（三）七项排除标准

1、 宫内发育迟缓；

2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征；

3、 视网膜病变或视神经萎缩；

4、 出生时的小头；

5、 围产时获得性脑损伤证据；

6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；

7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。

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