VCF文件格式解析

VCF文件全称为Variant Call Format，表示基因组的变异信息，通常为GATK和Samtools软件处理所得到。

VCF文件大致可以分为两个部分：

头文件信息主要包括vcf文件版本、FORMAT、INFO、参考基因组以及执行程序等信息。

表头各列含义详解：

手机vcf是什么文件

手机vcf是windows系统中的outlook名片存储格式文件。

VCF是一个C++编写的开源项目，全名Visual Component framework，中文名：可视化组件框架。

VCF格式通讯录格式现在用途广泛，一般诺基亚、摩托罗拉手机导出通讯录的格式即为VCF。可以把VCF格式保存到电脑上以备不时之需。

很多网上通讯录的导入格式也是VCF，例如飞信加入了导入联系人的功能，可以把手机通讯录导入飞信的通讯录里，这样不管手机在不在，只要有一台电脑就可以对自己的通讯录里的人了如指掌了。

扩展资料：

VCF文件的基本结构

VCF文件由两个主要部分组成：

1、the variant call records

该部分为主体部分，记录了每个样品每个位点处的基因分型信息。

2、the header

以‘##’为前缀，通常包含fileformat、fileDate、reference等信息，头行信息( header line )

参考资料来源：百度百科-VCF

什么是VCF？

什么是VCF文件：全称“The variant call format”，变体调用格式，是一种用于存储DNA多态性数据如snp、插入、删除和结构变体和丰富注释的通用格式。

什么是VCFtools：VCFtools是一个软件套件，它实现了处理VCF文件的各种工具，包括验证、合并、比较，还提供了一个通用的Perl API。

VCF格式：由标题部分（header）和数据部分（Body）组成。标头包含任意数量的元信息行，每一行都以字符' ## '开头，用TAB键分隔开的字段定义行（field definition line）以单个' # '字符开头。元信息头行提供了数据部分中使用的标记和注释的标准化描述。

字段定义行（field definition line）强制有八个列，相应的数据列代表

染色体 chromosome (CHROM)；

基于1的位置开始的变体 a 1-based position of the start of the variant (POS)；

变体的惟一标识符 unique identifiers of the variant (ID)；

参考等位基因 the reference allele(REF)；

替代非引用等位基因的逗号分隔列表  a comma separated list of alternate non-reference alleles(ALT)；

phred-scaled质量分数  a phred-scaled quality score(QUAL)；

网站过滤信息site filtering information (FILTER)；

一个额外的分号分隔的列表和用户可扩展的注释 a semicolon separated list of additional, user extensible annotation (INFO)。

GT，genotype，基因型，将等位基因编码为数字:0表示参考等位基因，1表示ALT列中列出的***个等位基因，2表示ALT列中列出的第二个等位基因，以此类推。等位基因的数量表明样本的倍性，而分隔符表明相对于其他数据线，等位基因是阶段性的(' | ')还是非阶段性的(' / ')。

PS, phase set，表明具有相同PS值的基因型等位基因排列顺序相同。

DP，读取深度。

GL，genotype likelihoods，给定REF和ALT字段中定义的等位基因集，所有可能的基因型的基因型可能性。

GQ, genotype quality，在位点变异的情况下，基因型调用错误的概率。

生物数据格式 - vcf/bcf

VCF是Variant Call Format的简称，该格式文件是专门用于存储基因序列突变信息的一种文本文件，包括单碱基突变SNV、单核苷酸多态性SNP、InDel、拷贝数变异CNV和结构变异SV等，文件可以采取editplus或pilotedit(建议)打开查看，其二进制存储格式是BCF。vcf文件后续可以用于多种分析，包括但不限于：进化树分析、群体结构分析、PCA分析、GWAS关联分析等。vcf文件格式如下：

VCF文件开头是整体的注释信息，以##作为起始，其后接FILTER、INFO、FORMAT等，其中##FILTER开头的行是vcf主体record中第七列缩写词的说明、##INFO开头的行注释vcf主体record中第8列的缩写字母、##FORMAT开头的行注释第九列的缩写字母。

在header之后，vcf主体的每一行是一条record，固定列有9列，以及在之后的第十列，它们分别是：

***列：#CHROM，染色体号

第二列：POS，在染色体上的位置

第三列：ID，突变名称，一般只有人类才有dbSNP编号，以rs开头

第四列：REF，参考基因组碱基类型，必须大写

第五列：ALT，变异碱基类型，大写，多个以逗号分隔，‘.'表示缺失

第六列：QUAL，变异检测质量值，越高越可靠

第七列：FILTER，标记过滤结果的列：通过质控过滤标准的标记为‘PASS’，后续可用其他工具进行挑选过滤

第八列：INFO，附加信息列，附加信息的注释在header的##INFO中

第九列：FORMAT，后面信息的说明列

第十列开始为样品信息：GT=genotype、AD=碱基支持数量、DP=测序深度总和、PL=归一化后基因型的可能性、GQ=PL判读的基因型的质量值，其中当第二小的值小于99时，有必要怀疑基因型的可靠性。

vcf文件基本由bam文件生成，当得到排序并建立索引的bam文件后，可以使用多种工具例如bcftools、gatk、freeb***es、lumpy、delly、varscan2等处理得到。

处理vcf格式文件的软件有许多种，包括：bcftools、vcftools、gatk、python_pyvcf、plink等。

———以上属个人理解与记录

vcf文件说明

1. 什么是VCF

CVF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文本文件。做过DNA重测序，群体遗传进化，BSA，GWAS等项目的人都会遇到VCF文件，这个文件记录了所有样品基因组中所有位置变异（主要包括SNP和InDel）信息。后续几乎所有的分析内容都是基于此文件，比如进化树分析、群体结构分析、PCA分析、GWAS关联分析等等。

官方说明：

下面是一个典型VCF文件的示例（部分）：

2. 整体说明信息（meta-information lines）

VCF文件分为两部分内容：以“#”开头的 注释 部分；没有“#”开头的 主体 部分。去掉了头部的注释行，只留下了代表每一行意义的注释行。

VCF文件的开头是整体注释信息，通常以##作为起始，其后一般接以FILTER，INFO，FORMAT等字样。例如：

3. Variation

FORMAT [9] 和 R01 [10]：这两行合起来提供了’R01(某个基因名)′这个sample的基因型的信息。’NA12878′代表这该名称的样品，是由BAM文件中的@RG下的 SM 标签决定的。

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